巴金森氏症 未來根據基因變異治療

建議巴金森氏症病友規則服藥,

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,跟醫師溝通,

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,回歸社會。 圖/123RF 分享 facebook 巴金森氏症,

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,大眾對這個疾病或許並不陌生,

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,在4月11日世界巴金森氏症日前夕,

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,談談巴金森氏症目前的治療與未來展望。巴金森氏症治療,

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,依據病程及臨床症狀有不同選擇。目前巴金森氏症藥物治療包含左旋多巴胺、多巴胺促效劑,

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,或是單胺氧化酶抑制劑等,

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,可經由臨床醫師判斷後給予適當劑量調整,達到症狀治療的效果。 國外針對中晚期巴金森氏症患者藥效吸收率不佳,近期發展出吸入型或舌下型左旋多巴胺藥劑,有效與否,有待臨床試驗結果。此外,透過外接的小腸管持續注入左旋多巴胺的膠體(Carbidopa intestinal gel),可穩定體內多巴胺濃度,減少左旋多巴胺副作用,目前國內尚未開放使用。中晚期巴金森氏症患者常常出現異動症或藥物波動現象,深腦刺激手術(Deep brain stimulation)仍是目前最有效的治療方式。深腦刺激手術將刺激電極植入腦部視丘下核(Subthalamic nucleus)或蒼白球內核(Globus pallidus interna),藉由電刺激核區及上下游連結腦區,達到緩解症狀效果。深腦刺激 不適合所有人值得注意的是,深腦刺激並非所有病人都適合,必須經過篩選,術後也要由醫師仔細選擇刺激的電極位點和刺激強度,才能達到最好的效果,並減少副作用。近十年研究甚多的「非運動性症狀(Non-motor symptoms)」,比動作症狀更困擾患者與照顧者。例如巴金森失智症,目前可使用乙醯膽鹼酶抑制劑,幻覺或精神症狀則藉由抗精神病藥物治療。國外三年前開始有針對巴金森精神症狀的治療藥物,但需要等待上市後安全性評估結果。其他如睡眠障礙、排尿困難、姿勢性低血壓、嚴重便祕等,則需見招拆招,有時並不容易處理。聚焦性超音波 目前限顫抖症寄望未來,國外已進行聚焦性超音波(Focused ultrasound)對巴金森氏症的適用性臨床研究。聚焦性超音波藉由近千個超音波探頭,將能量聚集在顱內治療核區,提高溫度,達到不可逆破壞性的效果,目前適應症僅限於顫抖症的治療。聚焦性超音波屬於非侵入性手術,雖然仍僅限單側治療,且治療效果因患者頭骨密度而異,但隨器材進步,將來有機會成為巴金森氏症的治療選擇。幹細胞腦部植入 試驗進行中日本去年剛開始進行幹細胞的腦部植入治療的臨床試驗,大家都引頸企盼會有好結果。在廿年前,歐美就已嘗試腦部植入胚胎幹細胞治療巴金森氏症,但除了有倫理問題,結果並不理想,而且還有異動症的副作用。這次日本植入的「誘導式多功能幹細胞(induced pluripotent stem cell)」,並做嚴格的細胞篩選,降低副作用,期待有不一樣的結果。利用單株抗體去除腦部路易氏體的方法也持續進行,代號「PRX002」的單株抗體,去年在美國完成「phase 1b」的臨床測試,證實安全性無虞,但效果評估必須等到臨床試驗第二、三期之後,才能明朗,還需等待一段時間。最後,雖然診斷出單一基因的變異與否,目前並不會改變治療方式,但隨著「精準醫療(Precision medicine)」發展,目前國外已有特別針對因GBA變異而引起的巴金森氏症的藥物治療研究,在未來,不同的基因變異將有不同的治療準則。遺憾的是,現代醫學仍無法根除巴金森氏症,也沒有偏方、飲食或生機療法可以停止或延緩巴金森氏症。即便如此,仍期許病友規則服藥,好好跟醫師溝通藥物使用情形,積極回歸社會,相信治療不斷推陳出新,未來一定能更進一步改善病友生活。,

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